Terapia génica israelí corrige la sordera

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A Boy With A Hearing Aids And Cochlear Implants

La terapia génica israelí previene la pérdida auditiva de los ratones, un paso hacia el tratamiento en humanos.

Redacción Israel Internacional.-

Los ratones con una mutación poco común que causa sordera, y que puede ocurrir en judíos iraquíes, adquieren capacidad para escuchar en experimentos llevados a cabo por investigadores de Tel Aviv, lo que muestra potencial para curar a las personas también.

Los investigadores de Tel Aviv dicen que los estudios en ratones han avanzado la posibilidad de usar terapia génica para corregir la pérdida auditiva, al contrarrestar el efecto de una rara condición genética encontrada en judíos iraquíes.

Miles de pequeñas mutaciones en los genes humanos pueden dañar gravemente o eliminar la capacidad de oír. Una de esas mutaciones en el gen SYNE4, que daña las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, que son importantes para la audición.

La profesora Karen Avraham, vicedecana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tel Aviv, publicó recientemente un estudio que muestra que la terapia génica en ratones con la mutación «rescató» su audición, basándose en investigaciones anteriores y generando esperanzas de utilizar los mismos métodos en otras mutaciones que afectan la audición.

“Después de administrar una terapia genética especial a ratones recién nacidos que se esperaba que fueran sordos porque tenían la mutación SYNE4, tuvieron una audición perfecta a las tres semanas, que es cuando los ratones comienzan a oír”, dijo Avraham. “Monitoreamos a los ratones hasta las 24 semanas, demostrando que en realidad habíamos evitado el daño”.

Imagen microscópica de la cóclea de un ratón tratada por investigadores de la Universidad de Tel Aviv. Las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, que normalmente resultan dañadas y provocan pérdida auditiva, están en rojo. (Cortesía de la Universidad de Tel Aviv)

En 2013, Avraham formó parte de un equipo de investigación que identificó por primera vez la mutación SYNE4 como una causa de pérdida auditiva. La mutación se ha identificado en un pequeño número de progenitores, todos los cuales tienen una audición completa. Cuando dos portadores tienen un hijo juntos, el niño tiene un 25 por ciento de probabilidad de pérdida auditiva neurosensorial en las frecuencias altas.

La mutación ha causado sordera entre los hijos de solo cinco familias en todo el mundo, dos de las cuales son israelíes, según Avraham. Pero con mutaciones en más de 120 genes que se sabe que causan algún tipo de discapacidad auditiva, el estudio es un paso importante en un esfuerzo internacional más amplio para utilizar la terapia génica para abordar la hipoacusia neurosensorial,  o de percepción, humana, que es el trastorno neurológico más común.

Según los Centros para el Control de Enfermedades de EE. UU., del 50% al 60% de la pérdida auditiva en bebés o niños pequeños se debe a afecciones genéticas.

“Este trabajo está acercando el uso de la terapia genética a aliviar la hipoacusia neurosensorial”, dijo Avraham.

Trabajando con el estudiante de doctorado Shahar Taiber, Avraham obtuvo ratones que habían sido diseñados con la mutación SYNE4, que posteriormente quedaron preñadas. Cuando nacieron los ratones bebés, les administraron la terapia génica.

“Les inyectamos un gen saludable que reemplazó al único gen no saludable que se esperaba que causara sordera”, explicó Avraham.

Avraham monitoreó a los ratones mediante pruebas de audición y también con exámenes de sus células, que revelaron que las células que normalmente causan daño auditivo como resultado de la mutación SYNE4 no estaban presentes.

La  Karen Avraham, vicedecana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tel Aviv, y su estudiante de doctorado Shahar Taiber, autores de un nuevo estudio sobre terapia génica para evitar la pérdida auditiva. (Cortesía de la Universidad de Tel Aviv)

“A diferencia de CRISPR, donde se ‘edita’ el gen, aquí se inserta un gen sano en el oído interno de los ratones”, dijo Avraham. “Entonces, aunque los ratones tienen un gen defectuoso, este método esencialmente lo reemplaza con un gen sano, justo después de haber nacido el ratón, y previene el daño”.

La investigación se publicó el mes pasado en la revista EMBO Molecular Medicine, revisada por pares. Avraham señaló que esta no es la primera vez que se utiliza la terapia génica para tratar la sordera en ratones, ya que otras mutaciones se han remediado con el mismo método.

Hace dos años, investigadores de Boston informaron que habían utilizado la terapia génica para restaurar la audición y el equilibrio en ratones con algunos trastornos genéticos del oído interno.

Los investigadores esperan que los estudios de los ratones algún día allanen el camino para terapias genéticas comprobadas que puedan usarse en humanos.

“Nuestra esperanza es que, en el futuro, usemos esta tecnología para ayudar a los humanos con mutaciones en este gen y otros”, agregó.

El profesor Wade Chien, un especialista en audición de la Escuela de Medicina John Hopkins, calificó el estudio de “importante” en un comunicado distribuido por la Universidad de Tel Aviv.

«La magnitud de la recuperación auditiva es impresionante», dijo Chien, que no participó en la investigación.

«Este estudio es parte de un creciente cuerpo de literatura médica que muestra que la terapia génica se puede aplicar con éxito a modelos de ratón de pérdida auditiva neurosensorial hereditaria, e ilustra el enorme potencial de la terapia génica como tratamiento para la sordera», dijo.

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